В больницах Амурской области в рамках реализации национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных. На сегодняшний день свое первое важнейшее обследование прошли 1 583 младенца.

«Такое важное исследование, проводимое в первые сутки жизни ребенка, позволяет своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания у детей. Благодаря этому специалисты могут вовремя начать лечение и диспансерное наблюдение узкопрофильными специалистами. В прошлом году расширенный неонатальный скрининг прошли более 6 тысяч детей, из них у 5 были выявлены генетические заболевания на ранней стадии. Все дети получают соответствующее лечение. С начала этого года при проведении обследований мы обнаружили одно заболевание – фенилкетонурию», – рассказала заведующая женской консультацией областного перинатального центра Ирина Лаптева.

Фото: правительство Амурской области

По данным из свободных источников, фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, которое проявляется на первом году жизни. Ей подвержен 1 из 8 000 человек. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Спектр обследований на генетические заболевания у новорожденных с 5 до 36 увеличился в 2023 году. Процедуры проводят при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя абсолютно бесплатно. Медики берут несколько капель крови из пяточки на специальный тест-бланк и далее отправляют в лабораторию. При выявлении отклонений от нормы с родителями связывается специалист медучреждения, сообщили в областном правительстве.