За первый квартал 2024 года неонатальный скрининг – исследование на выявление наследственных заболеваний – сделан 1 872 новорожденным Приамурья. Оно проводится в рамках реализации нацпроекта «Здравоохранение», инициированного президентом России.
Всего несколько капель крови на специальном тест-бланке, который отправляется в лабораторию, могут помочь родителям вовремя узнать об опасных заболеваниях малыша и в дальнейшем как можно раньше приступить к их лечению. До 2023 года неонатальный скрининг предполагал выявление лишь пяти наследственных заболеваний – фенилкетонурии, гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза. В 2023 и 2024 годах у амурских новорожденных таких патологий выявлено не было.
С прошлого года неонатальный скрининг расширился до 36 нозологий. Теперь делают анализ на обнаружение недостаточности синтетазы голокарбоксилаз, нарушений обменов тирозина, жирных кислот, цикла мочевины, лизина и гидроксилизина, детской спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов (D80-84) и других заболеваний. За первые 3 месяца 2024 года расширенный скрининг не показал никаких патологий у амурских новорожденных. В прошлом году было зарегистрировано 4 случая наследственных заболеваний, отметили в областном правительстве.
Расширенный неонатальный скрининг, необходимый, чтобы на ранней стадии распознать болезни, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы недавно родившегося ребенка, проводится при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя бесплатно. Деньги на эти цели выделяются из федерального бюджета. При регистрации каких-либо отклонений родителей обязательно оповестят.
При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт AMUR.LIFE обязательна.
